La famiglia Marsili di Siena è diventata famosa in tutto il modo per una particolarità: una mutazione genetica che impedisce loro di percepire il dolore.
Nella famiglia Marsili sono affetti da analgesia congenita la mamma, 78 anni, due figlie e 3 nipoti. Tre generazioni con un segreto genetico.
La loro condizione è così particolare che hanno dato il nome di “Sindrome di Marsili” alla mutazione del gene responsabile del dolore.
I portatori di questa anomalia genetica vivono una condizione di totale assenza di dolore, anche in caso di ferite gravi, quali fratture ossee o bruciature.
Potrebbe sembrare una situazione invidiabile, ma in realtà è motivo di preoccupazione e pericolo per le persone che ne sono affette, perché potrebbero mettere a rischio la loro incolumità.
Non sono solo i Marsili ad avere questa sindrome, anche se poche altre persone sono affette da questa rara mutazione genetica.
Un accurato studio del genoma di ciascun membro della famiglia ha portato alla scoperta del gene ZFHX2, che causa l’analgesia congenita.
Lo studio è stato portato avanti da un team composto da ricercatori dell’Università di Siena e dell’University College London.
La famiglia Marsili aiuterà chi è affetto da dolore cronico
La famiglia non è interessata alla cura della loro condizione. Conoscono bene l’importanza del dolore per riuscire a proteggere l’organismo da danni anche gravi, ma come afferma Letizia Marsili:
«La nostra è una vita normale, forse anche migliore del resto della popolazione, perché raramente ci ammaliamo e difficilmente sentiamo dolore».
Ma l’interesse della scienza per questa particolare famiglia non si ferma solo allo studio della rara sindrome Marsili, perché apre nuove strade per la cura di un male che raro non è: il dolore cronico.
Grazie a questa scoperta si aprirà presto la strada per una terapia genica contro il dolore cronico, una patologia invalidante e spesso sottovalutata.